Sindrome di Pallister sala

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summar; La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia genetica rarissima che è in genere evidente alla nascita. I sintomi ei risultati associati al disturbo possono variare notevolmente in gamma e la gravità da paziente a paziente. Tuttavia, in molti individui con anomalie PHS-associati possono includere la presenza di dita in più e / o dei piedi, una divisione anomala dell’epiglottide (epiglottide bifida), una malformazione dell’ipotalamo (amartoma ipotalamico), una parte del cervello che le coordinate la funzione della ghiandola pituitaria e ha diverse altre funzioni, ridotta funzione pituitaria, e / o di una condizione in cui un sottile blocchi che copre l’apertura anale o il passaggio che connette normalmente l’ano e la parte più bassa dell’intestino crasso (retto) fallisce per lo sviluppo (ano imperforato). sintomi e risultati supplementari possono includere malformazioni caratteristici della testa e zona del viso e / o di altre anomalie. PHS è ereditata come carattere autosomico dominante ed è causata da mutazioni del gene (cambiamenti) nel gene GLI3; Introductio; Sindrome di Pallister-Hall è chiamato per Judith Hall e Philip Pallister che ha descritto la condizione nel 1980.

Brain Tumor Associatio; 8550 W. Bryn Mawr Avenue, Suite 55; Chicago, IL 6063; NOI; Tel: (773) 577-875; Fax: (773) 577-873; Tel: (800) 886-228; E-mail: info @ circa; Internet: http: //www.abt; Idrocefalo Associatio; 4340 East West Highway Ste 95; Bethesda, MD 2081; NOI; Tel: (301) 202-381; Fax: (301) 202-381; Tel: (888) 598-378; E-mail: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; Support Group Idrocefalo, Inc; 1933 Mistflower Glen Ct; Chesterfield, MO 63005-423; NOI; Tel: (636) 532-822; Fax: (314) 251-587; E-mail: hydrob @ earthlin; Malattie Genetiche e Rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Labbro leporino e palato Fondazione Sorriso; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tel: (616) 329-133; E-mail: Rachelmancuso09 @ comcas; Internet: http: //www.cleftsmil; Speranza per ipotalamica Hamartom; P. O. Box 72; Waddell, AZ 8535; E-mail: admin @ hopeforh; Internet: http: //www.hopeforhh/community/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

PH; CAVE (cerebro-acro-viscerale mortalità precoce) comple; congenita ipotalamico hamartoblastoma sindrome; Sindrome di Pallister Hall-

Nessuna